VOLUME 29, NUMERO 4 • DICEMBRE 2025.
La neurofisiologia clinica si colloca all'intersezione tra scienza e pratica clinica, offrendo un valido strumento per supportare la diagnosi clinica e comprendere e quantificare i movimenti anomali. Eppure, per molti neurologi agli inizi della carriera, il percorso in questo campo può sembrare poco chiaro. Per scoprire come iniziare, il Dott. Elie Matar dell'Università di Sydney ha parlato con la Professoressa Marina de Koning Tijssen, Direttrice dell'Èxpertise Center of Movement Disorders, Dipartimento di Neurologia presso l'University Medical Center di Groningen, Paesi Bassi.
La Prof.ssa de Koning Tijssen è stata una voce autorevole nell'applicazione della neurofisiologia ai disturbi del movimento, in particolare al mioclono, al tremore e ai disturbi funzionali. Ha condiviso le sue intuizioni sulla formazione, il tutoraggio e l'evoluzione del ruolo dell'elettrofisiologia nella neurologia moderna.
D: Come è nato il tuo interesse per la neurofisiologia dei disturbi del movimento?
Nei Paesi Bassi, l'elettrofisiologia è parte integrante della formazione in neurologia, con sei anni di corso in totale, di cui un anno interamente dedicato all'elettrofisiologia. Durante quel periodo, ho scoperto che mi piaceva molto il processo di misurazione, perché c'è qualcosa di profondamente appagante nel poter quantificare ciò che si vede.
Il mio dottorato di ricerca era incentrato sull'iperekplessia e, sebbene all'epoca non si usasse il termine "biomarcatore", quello era essenzialmente il nostro obiettivo: trovare misure oggettive nei pazienti. Studiammo i riflessi di trasalimento utilizzando stimoli uditivi e io eseguii analisi sia genetiche che elettrofisiologiche per valutarne la gravità e confrontare i pazienti con i controlli. Quell'esperienza mi convinse che la neurofisiologia poteva davvero colmare il divario tra meccanismo ed espressione clinica.
D: Secondo lei, in che cosa la neurofisiologia influenza maggiormente la diagnosi e la gestione dei disturbi del movimento?
È particolarmente utile per i disturbi del movimento ipercinetico, in particolare tremore e movimenti a scatti come il mioclono, e anche per i disturbi funzionali del movimento. In condizioni come il parkinsonismo o la distonia, l'elettrofisiologia svolge un ruolo più strettamente di ricerca (al momento!). Ma nella pratica clinica, la vera resa diagnostica deriva dall'analisi dei movimenti a scatti e tremuli. Ad esempio, quando è difficile distinguere tra corea e mioclono, l'EMG può aiutare a definire la durata e la modalità del burst, chiarendo se il movimento è mioclono corticale, tremore o coreiforme.
D: Ricorda un caso in cui la neurofisiologia ha modificato la diagnosi o la gestione?
Sì, diversi. Un esempio memorabile riguarda i pazienti con atassia che hanno anche avuto cadute. Queste sono spesso attribuite all'atassia stessa, ma quando si osservano movimenti mioclonici a scatti all'esame clinico e si registra un mioclono negativo con l'elettrofisiologia, il quadro cambia completamente. Le loro cadute possono derivare da cali transitori del tono muscolare piuttosto che da squilibrio, il che le rende curabili.
Ho anche visto casi in cui l'EMG rivela una coesistenza di mioclono non funzionale e sovrapposizione funzionale. L'elettrofisiologia aiuta a differenziare i due, o a confermare la loro presenza. Un esempio è il caso di un paziente con DYT11 (distonia mioclonica), stabile da tempo, che ha iniziato a peggiorare con movimenti più a scatti in età adulta, un fenomeno altamente atipico per questa condizione. Utilizzando l'elettrofisiologia, siamo stati in grado di evidenziare che il peggioramento era dovuto a disturbi funzionali del movimento. Questo tipo di chiarezza può essere prezioso, sia per i medici che per aiutare i pazienti a comprendere e accettare la loro diagnosi.
D: Quali competenze neurofisiologiche fondamentali dovrebbero acquisire i tirocinanti interessati ai disturbi del movimento?
È importante comprendere le basi dell'EMG, incluso come appare l'attività muscolare nelle registrazioni con ago e di superficie in diverse condizioni neurologiche. Ma per i disturbi del movimento, l'abilità chiave è la polimiografia (EMG multicanale). Se si impara una sola tecnica, è bene impararla. La registrazione simultanea di pochi muscoli consente di valutare la durata della scarica, la sincronia rispetto all'alternanza e il coinvolgimento prossimale rispetto a quello distale. Inoltre, è possibile studiare il pattern di attivazione, come il riflesso di trasalimento nell'iperekplessia. L'EMG multicanale è la base per lo studio del tremore e del mioclono, ma anche per i disturbi funzionali del movimento, ad esempio identificando le caratteristiche dell'entrainment. La polimiografia è utile anche nella distonia per identificare i muscoli più attivi prima del trattamento con tossina botulinica. Oltre all'EMG, l'accelerometria può essere utilizzata non solo per la diagnosi in clinica, ma anche per il monitoraggio domiciliare a lungo termine. Le misurazioni EMG e accelerometriche aiutano anche a migliorare la fenomenologia, poiché consentono di calibrare ciò che si osserva con la neurofisiologia.
Naturalmente, anche l'EEG è uno strumento prezioso e, combinandolo con la polimiografia, può aiutare a identificare correlati corticali come i picchi corticali nel mioclono corticale o il potenziale di Bereitschaft nei disturbi funzionali del movimento. Tuttavia, se dovessimo scegliere una sola tecnica, la polimiografia rimane la competenza fondamentale per chiunque sia interessato ai disturbi del movimento.
D: Quali sono le opzioni disponibili per una formazione aggiuntiva?
Per coloro che ne hanno la possibilità, l'ideale sarebbe intraprendere una borsa di studio di 6-12 mesi presso un centro in cui neurofisiologia clinica e disturbi del movimento siano integrati. L'apprendimento migliore si verifica quando si possono visitare i pazienti, formulare ipotesi e testarle immediatamente utilizzando la polimiografia e l'EEG. Pertanto, cercate di non trascorrere l'intera giornata con gli elettrofisiologi, ma di consultare anche il reparto clinico, dove potrete indirizzare le domande.
Se non vi trovate in un ambiente simile, i corsi MDS brevi e pratici sono un ottimo punto di partenza. Martje van Egomond, Francesca Morgante e io ne abbiamo organizzato uno nei Paesi Bassi tramite l'MDS-ES, che ha registrato un overbooking di quasi quattro volte, e workshop simili nelle sezioni Panamericana e Asia-Oceanica hanno avuto un'enorme richiesta. In genere durano due o tre giorni e si concentrano su tremori, movimenti a scatti, disturbi funzionali e applicazioni pratiche come l'EMG nella distonia cervicale. Molti partecipanti sono tornati a casa e hanno allestito i propri laboratori in seguito.
Anche il tutoraggio è fondamentale. Un neurofisiologo clinico di supporto può aiutarti con protocolli, software di analisi e risoluzione dei problemi.
D: Sono previste risorse formative formali?
Sì, il gruppo di studio sulla neurofisiologia clinica nei disturbi del movimento dell'MDS sta attualmente sviluppando un curriculum strutturato. La prima fase includerà sei lezioni di base su tecniche come la registrazione del tremore e del mioclono, seguite da dimostrazioni basate su casi clinici che mostreranno come pianificare e interpretare la polimiografia in pazienti reali.
L'obiettivo è costruire fiducia: sapere cosa si sta cercando e perché. La neurofisiologia dovrebbe essere vista come un'estensione dell'esame neurologico, guidata dal ragionamento clinico piuttosto che eseguita isolatamente.
D: Esistono idee sbagliate comuni sulla neurofisiologia?
Certamente. Per un certo periodo, con il progresso dell'imaging e della genetica, molti consideravano l'elettrofisiologia antiquata. Ma le cose stanno cambiando. L'imaging e la diagnostica molecolare sono preziosissimi, ma non sempre forniscono informazioni sulla funzione o sui meccanismi clinici.
Al contrario, l'elettrofisiologia può rivelare in tempo reale cosa sta facendo il sistema nervoso, e questo è insostituibile. Sta vivendo una rinascita, e giustamente.
D: Quale sarà, secondo lei, l'evoluzione del settore nel prossimo decennio?
Vedo due direzioni entusiasmanti:
In primo luogo, apprendimento automatico e analisi quantitativa: abbinare una buona fenotipizzazione clinica ai dati elettrofisiologici può supportare la diagnosi e la formazione, soprattutto per i medici meno esperti nell'analisi del movimento. Strumenti come l'EMG semplificata o l'accelerometria potrebbero aiutare a confermare tremore o mioclono a distanza (anche in ambito domestico), indirizzando gli indirizzi dei medici in modo più efficiente. Un giorno potremmo vedere un processo di questo tipo diventare più automatizzato e aiutare i medici (con un quesito clinico mirato) a confermare o confutare i loro sospetti clinici.
In secondo luogo, la stimolazione cerebrale profonda: i sistemi DBS a circuito chiuso e le registrazioni dei potenziali di campo locale stanno riportando l'elettrofisiologia in primo piano nella terapia. L'abbinamento di questi sistemi con l'EMG di superficie fornisce informazioni sull'output motorio, offrendo un nuovo livello di precisione. Questo è un momento molto entusiasmante per la neurofisiologia.
D: Infine, quale consiglio daresti ai medici agli inizi della loro carriera che stanno prendendo in considerazione la neurofisiologia?
Se amate la fenotipizzazione, osservare e comprendere realmente il movimento, la neurofisiologia arricchirà la vostra vita clinica. Fornisce un feedback diretto tra ciò che pensate di vedere e ciò che sta accadendo oggettivamente.
Non lasciarti intimidire dall'attrezzatura. Dopo poche sessioni diventa intuitivo. Concentrati sui segnali, chiedi feedback a neurofisiologi esperti e acquisisci esperienza pratica. Più lo fai, più impari. E se ti piace, perseguilo attivamente. Ora stanno emergendo percorsi formativi chiari e mentori disposti ad aiutarti.
Nota di chiusura
Le riflessioni del Prof. de Koning Tijssen evidenziano come l'elettrofisiologia continui a evolversi da strumento diagnostico tradizionale a partner dinamico nel ragionamento clinico, nella formazione e nella tecnologia. Sia per i tirocinanti che per i medici affermati, la neurofisiologia offre un modo unico per osservare il sistema nervoso in azione e per approfondire la comprensione del movimento stesso. È entusiasmante che ci siano diverse opportunità per acquisire conoscenze pratiche e fondamentali in neurofisiologia attraverso le iniziative MDS, quindi continuate a seguire queste risorse ed eventi.
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