VOLUME 29, NUMERO 4 • DICEMBRE 2025.
Il mioclono è un movimento involontario, improvviso e breve, simile a uno shock, causato da una contrazione o inibizione neuromuscolare anomala. Il mioclono fisiologico, come la risposta di sussulto, il singhiozzo e il mioclono del sonno, si verifica tipicamente in persone sane, senza disabilità o progressione. È stata identificata una nuova manifestazione di mioclono poco riconosciuta, che potrebbe essere definita "mioclono idiopatico benigno" (BIM).
Pazienti adolescenti con diagnosi clinica di scosse miocloniche distali isolate e un reclamo soggettivo di movimenti a scatti lievi/moderati delle mani, in assenza di progressione clinica, sono stati sottoposti a valutazioni cliniche e neurofisiologiche. I criteri di esclusione erano la presenza di altri segni neurologici e l'uso di farmaci noti per indurre mioclono, ovvero inibitori della ricaptazione della serotonina, farmaci antiepilettici che potenziano la trasmissione GABAergica, antidepressivi triciclici. Sono stati valutati quindici pazienti (4 uomini [26.7%]; età all'esordio, 18.1±3.6 anni; durata della malattia, 5.3±3.7 anni).
Tutti i pazienti non presentavano alcuna anamnesi familiare positiva. Sono stati eseguiti esami di laboratorio per indagare le cause trattabili di mioclono (ad esempio, test di funzionalità glicemica, renale, epatica e tiroidea) e un'ulteriore risonanza magnetica cerebrale: tutti i test sono risultati negativi. I pazienti sono stati sottoposti a test genetici, principalmente costituiti da pannelli genetici basati sul sequenziamento dell'intero esoma (WES) con successiva analisi dei geni rilevanti, con risultati negativi. Gli esami neurofisiologici, tra cui EMG, potenziali evocati somatosensoriali (SEP), EEG-EMG witch back-averaging (BA) e coerenza cortico-muscolare (CMC), hanno confermato la diagnosi clinica di mioclono in tutti i pazienti. Tutti i pazienti presentavano una durata del burst EMG <100 ms con una durata media del burst di 63 ms (±13.7, range 39-95 ms) e un correlato corticale è stato dimostrato da BA o CMC o dalla presenza di SEP giganti in sei pazienti.
Questi risultati suggeriscono la presenza di un mioclono corticale in alcuni pazienti, ma non in tutti, indicando una possibile origine eterogenea del BIM. Il follow-up a 0.5-8 anni ha evidenziato condizioni clinicamente stabili o remissione completa in tutti i pazienti, ad eccezione di uno che ha riportato una lieve progressione.
I risultati suggeriscono l'esistenza di una nuova entità mioclonica nosologica che potrebbe essere definita "mioclono idiopatico benigno". Questi movimenti a scatti si manifestano prevalentemente nelle donne durante la seconda decade di vita, con una distribuzione prevalente agli arti superiori distali e un decorso e una prognosi benigni nella quasi totalità dei casi, senza richiedere trattamento farmacologico. Sono state escluse le possibili cause eziologiche e non sono stati identificati fattori scatenanti.
Se uno specialista dei disturbi del movimento riconosce un mioclono distale clinicamente lieve o moderato, in assenza di altri segni neurologici, soprattutto durante la seconda decade di vita, si dovrebbe prendere in considerazione il BIM. Si dovrebbero eseguire esami di laboratorio di routine per escludere cause trattabili e si raccomanda un follow-up clinico. Poiché il decorso della malattia sembra favorevole, senza necessità di terapia farmacologica al follow-up nella quasi totalità dei casi, si raccomanda una gestione terapeutica solo in caso di disturbi lamentati dai pazienti riguardo all'interferenza dei movimenti a scatti con le attività quotidiane. Inoltre, la possibilità di un miglioramento spontaneo o di una remissione completa dei disturbi dovrebbe essere condivisa con i pazienti. Questo fenotipo potrebbe rappresentare un particolare sottogruppo di mioclono fisiologico, da confermare in coorti multicentriche. Questa nuova osservazione potrebbe far luce su un sottotipo di mioclono recentemente definito che richiede una gestione diagnostica e terapeutica specifica e limitata.
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