MDSGene
Informazioni su MDSGene
Il database delle mutazioni genetiche della Movement Disorder Society (MDSGene) si propone di fornire una panoramica completa e sistematica dei dati pubblicati sui pazienti affetti da disturbi del movimento portatori di mutazioni genetiche causative. MDSGene attualmente contiene dati su oltre 1000 diverse mutazioni in oltre 6000 pazienti con disturbi del movimento estratti da oltre 1000 pubblicazioni. Per maggiori informazioni, visita il sito Sito web MDSGene.
Le categorie di malattie di interesse con dati genetici e clinici disponibili includono:
- Corea (Corea ereditaria benigna) (CHOR)
- Distonia (DYT)
- Distonia/parkinsonismo (DYT/PARK)
- Paraplegia spastica ereditaria (HSP)
- Parkinsonismo (PARK)
- Disturbi del movimento parossistico (PxMD)
- Calcificazione cerebrale familiare primaria (PFBC) – disturbo del movimento associato
I dati continuano ad essere aggiunti a MDSGene.
Lo sviluppo e la cura di MDSGene sono stati supportati dall'International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Si prega di notare che né l'MDS né gli scienziati responsabili della cura dei contenuti si assumono alcuna responsabilità per la pertinenza, l'accuratezza, la completezza o la qualità delle informazioni fornite in questo database. Consultare le informazioni legali. Disclaimer per maggiori informazioni.
MDSGene può essere utilizzato esclusivamente per scopi individuali, personali, educativi, di ricerca e non pecuniari ed è gratuito per i membri MDS per scopi non commerciali. MDSGene non può essere utilizzato, in tutto o in parte, per scopi commerciali senza la preventiva autorizzazione scritta di MDSGene. Le richieste di licenza devono essere inviate tramite Modulo di contatto.